СОДЕРЖАНИЕ

стр.

ПАСПОРТ РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ
ДИСЦИПЛИНЫ

СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ ДИС-
ЦИПЛИНЫ

УСЛОВИЯ РЕАЛИЗАЦИИ УЧЕБНОЙ ДИСЦИП-
ЛИНЫ

КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕ-
НИЯ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

ПРИЛОЖЕНИЯ

1. ПАСПОРТ РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

Генетика человека с основами медицинской генетики

1.1. Область применения рабочей программы

Рабочая программа учебной дисциплины является частью Основной про-

фессиональной образовательной программы в соответствии с ФГОС по спе-
циальностям СПО:

31.02.01 Лечебное дело, углубленный уровень среднего профессионально-

го образования

Рабочая программа учебной дисциплины может быть использована

при реа-

лизации программ дополнительного профессионального образования.

1.2. Место учебной дисциплины в структуре основной профессиональ-

ной образовательной программы:

Учебная дисциплина ОП.05 «Генетика человека с основами медицинской

генетики» является составной частью П.00 Профессионального цикла, вклю-
чающий в себя ОП.00 Общепрофессиональные дисциплины по специально-
стям: 31.02.01 Лечебное дело, углубленный уровень среднего профессио-
нального образования.

1.3. Цели и задачи учебной дисциплины – требования к результатам

освоения учебной дисциплины:

В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен

уметь

- проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;
- проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наслед-

ственной патологии;

- проводить предварительную диагностику наследственных болезней.
В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен

знать

- биохимические и цитологические основы наследственности;
- закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;
- типы наследования признаков;
- методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и

патологии;

- основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мута-

генеза;

- основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы

возникновения;

- цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультиро-

ванию.

1.4. Количество часов на освоение Рабочей программы учебной дис-

циплины:

максимальной учебной нагрузки обучающегося 54 часов, в том числе:



обязательной аудиторной учебной нагрузки обучающегося 36 часа;



самостоятельной работы обучающегося 18 часов.

2. СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ

УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

2.1. Объем учебной дисциплины и виды учебной работы

Вид учебной работы

Объем часов

Максимальная учебная нагрузка (всего)

Обязательная аудиторная учебная нагрузка (всего)

в том числе:

лекции

практические занятия

Самостоятельная работа обучающегося (всего)

Работа с обучающими и контролирующими электронными посо-
биями – «Медицинская генетика», «Общая биология»

Просмотр рекомендованного учебного видео на сайте

3,5

Составление электронных презентаций по темам дисциплины.

Подготовка материалов и проведение бесед с разными группами
населения по вопросам профилактики наследственных заболеваний

Составление и анализ родословных схем. Выполнение учебно-
исследовательской работы

Изучение и анализ микрофотографий, видеофрагментов типов де-
ления клеток, фаз митоза и мейоза

0,5

Изучение основной и дополнительной литературы, материалов
сайтов

Решение задач, моделирующих моногибридное, дигибридное, по-
лигибридное скрещивание, наследственные свойства крови по сис-
теме АВО и резус системе, наследование признаков с неполной пе-
нетрантностью

При изучении каждого раздела дисциплины «Генетика человека с основами медицинской

генетики» проводятся следующие формы контроля знаний студентов:

- индивидуальный;
- групповой;
-комбинированный;
- самоконтроль;
- фронтальный
Все формы контроля проводятся разными методами: устный, письменный, тестовый

с выставлением поурочного балла. Для тестирования используются программные оболоч-
ки «Айрен» и «My test».

На учебном сайте преподавателя размещены видео материалы для самостоятельного

просмотра, подготовки к учебным занятиям, задачник, обучающее видео и рекомендации
для решения учебных задач.

Выполняется УИРС.

По окончании изучения дисциплины проводится дифференцированный зачет.

2.2. Тематический план

и содержание учебной дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Наименование
разделов и тем

Содержание учебного материала, лабораторные работы и практические занятия,

самостоятельная работа обучающихся

Объем

часов

Уро-
вень

освое-

ния

Введение

Генетика

– история и

задачи

Содержание учебного материала: Генетика человека – область биологии, изучающая наследственность и из-

менчивость человека.

Медицинская генетика – наука, изучающая наследственность и изменчивость с точки зрения патологии чело-

века.

Связь дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» с другими дисциплинами.
История развития науки, вклад зарубежных и отечественных ученых. Перспективные направления решения

медико-биологических и генетических проблем.

Самостоятельная работа студента

1. Изучение основной и дополнительной литературы.
2. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.
3. Изучение видеоматериалов на сайте

Раздел 1.

Цитологические и биохимические основы наследственности

Тема 1.1. Ци-
тологические

основы наслед-

ственности.

Содержание учебного материала:

Морфофункциональная характеристика клетки: общие понятия о клетке и ее функция. Органоиды клетки ,

клеточное ядро: функции, компоненты..

Строение и функции хромосом человека. Кариотип человека.
Основные типы деления эукариотических клеток. Клеточный цикл и его периоды.
Биологическая роль митоза и амитоза. Роль атипических митозов в патологии человека.
Биологическое значение мейоза.
Гаметогенез. Развитие сперматозоидов и яйцеклеток человека.

Самостоятельная работа обучающихся

Изучение и анализ микрофотографий, рисунков типов деления клеток, фаз митоза и мейоза.

Изучение основной и дополнительной литературы, интернет-источников.

Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

Изучение видеоматериалов на сайте

Тема 1.2.

Биохимические
основы наслед-
ственности

Содержание учебного материала

Химическое строение и генетическая роль нуклеиновых кислот: ДНК и РНК. Сохранение информации от по-

коления к поколению.

Гены и их структура. Генетический код и его свойства. Реализация генетической информации.

Практическое занятие №4. Наследственность и патология

Самостоятельная работа обучающихся

Изучение кодовых таблиц по составу аминокислот.

2. Изучение основной и дополнительной литературы.
3. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.
4. Изучение видеоматериалов на сайте преподавателя

Раздел 2.

Основные закономерности наследования признаков

Тема 2.1.

Закономерно-
сти
наследования
признаков

Содержание учебного материала
Сущность законов наследования признаков у человека. Законы Менделя.
Типы наследования менделирующих признаков у человека.
Генотип и фенотип. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов: полное и неполное доминирование, ко-
доминирование, эпистаз, комплементарность, полимерия, плейотропия. Пенетрантность и экспрессивность
генов у человека.

Хромосомная теория Т.Моргана. Сцепленные гены, кроссинговер.

Механизм наследования групп крови системы АВО и резус системы. Причины и механизм возникновения ос-
ложнений при гемотрансфузии, связанных с неправильно подобранной донорской кровью. Причины и меха-
низм возникновения резус конфликта матери и плода.

Практическое занятие №1. Основные закономерности наследственности. Моногибридное скрещивание
Практическое занятие №2 .Основные закономерности наследственности. Дигибридное скрещивание

Самостоятельная работа обучающихся

Решение задач, моделирующих моногибридное, дигибридное, полигибридное скрещивание, наследст-

венные свойства крови по системе АВО и резус системе, наследование признаков с неполной пенетрантно-

стью.

2. Изучение видеоматериалов на сайте преподавателя
3. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.
4. Подготовка реферативных сообщений, составление электронных презентаций по темам: « Наследование

групп крови», «Болезни крови», «Свойства доминантных генов», «Донорство в России» и др.

Раздел 3

Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза.

Тема 3.1.

Изменчивость
и мутации у
человека.

Содержание учебного материала
Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков. Основные виды изменчивости.
Причины и сущность мутационной изменчивости.
Виды мутаций (генные, хромосомные, геномные).
Эндо - и экзомутагены.
Мутагенез, его виды.
Фенокопии и генокопии.

Самостоятельная работа обучающихся.

Изучение основной и дополнительной литературы.

Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

Изучение видеоматериалов на сайте преподавателя

Раздел 4.

Методы изучения наследственности и изменчивости человека

в норме и патологии

Тема 4.1.

Генеалогиче-

ский метод.

Близнецовый

метод.

Биохимический

метод.

Содержание учебного материала
Особенности изучения наследственности человека как специфического объекта генетического анализа.
Генеалогический метод. Методика составления родословных и их анализ. Особенности родословных при ауто-
сомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленным с полом наследовании.
Близнецовый метод. Роль наследственности и среды в формировании признаков.
Биохимический метод. Качественные тесты, позволяющие определять нарушения обмена веществ.

Практическое занятие № 3. Методы изучения генетики человека. Генеалогический метод

Самостоятельная работа обучающихся
1. Подготовка проекта «Родословная семьи (студента или известной личности)»: Изучение литературы, исто-
рии семьи, подготовка текста, составление электронной презентации.

Тема 4.2.

Цитогенетиче-

ский и другие

методы.

Содержание учебного материала

Цитогенетический метод. Карты хромосом человека.

Основные показания для цитогенетического исследования. Кариотипирование – определение количества и ка-
чества хромосом. Методы экспресс-диагностики определения Х и Y хроматина.
Хромосомные болезни. Количественные и структурные аномалии хромосом.
Метод дерматоглифики.
Методы генетики соматических клеток (простое культивирование, гибридизация, клонирование, селекция).
Популяционно-статистический метод. Закон Харди-Вайнберга.
Иммуногенетический метод.

Самостоятельная работа обучающихся
1. Изучение основной и дополнительной литературы.
2. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.
3. Подготовка информационных сообщений по темам: «Синдром Дауна», «Синдром Клайнфельтера», «Трисо-
мии»
4. Составление родословных схем.

Раздел 5.

Наследственность и патология

Тема 5.1 На-

следственные

заболевания

Содержание учебного материала
Наследственные болезни и их классификация. Причины генных заболеваний.
Аутосомно-доминантные заболевания.
Аутосомно-рецессивные заболевания.
Х - сцепленные рецессивные и доминантные заболевания.
У- сцепленные заболевания.
Количественные и структурные аномалии аутосом: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. Клини-
ка, цитогенетические варианты.
Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом: синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайн-
фельтера, синдром трисомии Х, синдром дисомии по Y- хромосоме.
Особенности болезней с наследственной  предрасположенностью.  Моногенные болезни с наследственной
предрасположенностью.
Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью.
Врожденные пороки развития.
Гипертоническая болезнь. Ревматоидный артрит. Язвенная болезнь. Бронхиальная астма и др.
Методы изучения мультифакториальных заболеваний.
Принципы клинической диагностики наследственных заболеваний. Лабораторные методы диагностики наслед-
ственных болезней: цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические.

Практическое занятие № 4. Наследственность и патология

Самостоятельная работа обучающихся
1. Изучение видеоматериалов на сайте
2. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

3. Подготовка реферативных сообщений, составление электронных презентаций по темам: «Наследование

мультифакториальных заболеваний», «Множественные врожденные пороки развития», «Полигенные болезни с
наследственной предрасположенностью»

Тема 5.2.

Профилактика

и лечение на-

следственных

заболеваний.

Медико-

генетическое

консультиро-

вание

Содержание учебного материала
Виды профилактики наследственных болезней.
Методы пренатальной диагностики (УЗИ, амниоцентез, биопсия хориона, определение фетопротеина). Медико-
генетическое консультирование как профилактика наследственных заболеваний. Перспективное и ретроспек-
тивное консультирование. Показания к медико-генетическому консультированию.
Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний. Пренатальная диагностика (неин-
вазивные и инвазивные методы). Неонатальный скрининг.

Самостоятельная работа обучающихся
1. Изучение видеоматериалов на сайте
2. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.
3. Подготовка реферативных сообщений, составление электронных презентаций по темам: «Амниоцентез»,
«Скрининг», «Инвазивные методы пренатальной диагностики».
4. Проведение бесед с разными группами населения по вопросам профилактики наследственных заболеваний.

Практическое занятие № 5. Медико-генетическое консультирование.

Дифференцированный зачет.

ВСЕГО:

3. УСЛОВИЯ РЕАЛИЗАЦИИ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

3.1. Требования к минимальному

материально-техническому обеспечению

Реализация учебной дисциплины требует наличия учебного кабинета генети-
ки человека с основами медицинской генетики.

Оборудование учебного кабинета:

Технические средства обучения:

1.  Мультимедиа система (компьютер, проектор)
2.  Видеофильмы «Мутации», «Генезис», «Гены против нас», «Генетика: сек-
ретные файлы» и др.
3.  Обучающие компьютерные программы

2.2.

Информационное обеспечение обучения

Перечень рекомендуемых учебных изданий, Интернет-ресурсов, допол-
нительной литературы

1. Основные источники:

1. Бочков Н.П. Медицинская генетика. – М.: Мастерство, 2015.
2. Тимолянова Т.П. Медицинская генетика для медсестер и фельдшеров –

Феникс, Ростов на Дону - 2015.

2. Дополнительные источники:

Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и ме-
дицинская генетика (лекции и задачи). – Ростов-на- Дону: Феникс, 2014.

Журналы «Здоровье», «Медицинская сестра».

Электронные образовательные ресурсы

материалы о муковисцидозе,

www.vmeste-so-

vsemi.ru

– о фенилкетонурии,

http://www.hemophilia.ru

– о гемофилии,

КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ

ОСВОЕНИЯ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

Контроль

и оценка

результатов освоения учебной дисциплины осуществля-

ется преподавателем в процессе проведения практических занятий и лабора-
торных работ, тестирования, а также выполнения обучающимися индивиду-
альных заданий, проектов, исследований.

Результаты обучения

(освоенные умения, усвоенные

знания)

Формы и методы контроля и оценки результатов

обучения

Проводить опрос и вести учет па-
циентов с наследственной патоло-
гией

Наблюдение и оценка выполнения практических дей-
ствий.
Оценка правильности решения

ситуационных задач.

Ведение деловой игры.

Проводить беседы по планирова-
нию семьи с учетом имеющейся
наследственной патологии

Наблюдение и оценка выполнения практических дей-
ствий.
Ведение деловой игры.
Проверка тезисов профилактической беседы.
Оценка компьютерных презентаций по заданной те-
ме.

Проводить предварительную ди-
агностику наследственных болез-
ней

Наблюдение и оценка выполнения практических дей-
ствий.
Оценка правильности решения

ситуационных задач

Оценка выполнения компьютерных тестовых зада-
ний.

Биохимические и цитологические
основы наследственности

Оценка компьютерных презентаций по заданной те-
ме.
Оценка выполнения компьютерных тестовых зада-
ний.
Индивидуальный и групповой опрос.

Закономерности

наследования

признаков, виды взаимодействия
генов

Типы наследования признаков

Методы изучения наследственно-
сти и изменчивости человека в
норме и патологии

Основные виды изменчивости,
виды мутаций у человека, факто-
ры мутагенеза

Основные группы наследственных
заболеваний, причины и меха-
низмы возникновения

Цели, задачи, методы и показания
к медико-генетическому консуль-
тированию

Приложение 1

Перечень формируемых компетенций (частично):

ТРЕБОВАНИЯ К РЕЗУЛЬТАТАМ ОСВОЕНИЯ ОСНОВНОЙ

ПРОФЕССИОНАЛЬНОЙ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЙ ПРОГРАММЫ

Фельдшер должен обладать

профессиональными компетенциями (ПК),

соответствующими основным видам профессиональной деятельности

Код

компетенции

Содержание

ПК 2.1.

Представлять информацию в понятном для пациента виде,
объяснять ему суть вмешательств.

ПК 2.2.

Осуществлять лечебно-диагностические вмешательства,
взаимодействуя с участниками лечебного процесса.

ПК 2.3.

Сотрудничать с взаимодействующими организациями и
службами.

ПК 2.4.

Проводить контроль эффективности лечения

ПК 3.1.

Проводить диагностику неотложных состояний

ПК 5.3.

Осуществлять паллиативную помощь

Должен обладать общими компетенциями (ОК,), включающими в себя

способности:

Код

компетенции

Содержание

ОК 1.

Понимать сущность и социальную значимость своей бу-
дущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.

ОК 2.

Организовывать собственную деятельность, выбирать ти-
повые методы и способы выполнения профессиональных
задач, оценивать их выполнение и качество.

ОК З.

Принимать решения в стандартных и нестандартных си-
туациях и нести за них ответственность.

ОК 4.

Осуществлять поиск и использование информации, необ-
ходимой для эффективного выполнения профессиональ-
ных задач, профессионального и личностного развития.

ОК 5.

Использовать информационно-коммуникационные тех-
нологии в профессиональной деятельности.

ОК 6.

Работать в коллективе и команде, эффективно общаться с
коллегами, руководством, потребителями.

ОК 7.

Брать ответственность за работу членов команды ( под-
чиненных), за результат выполнения заданий.

ОК 8.

Самостоятельно определять задачи профессионального и
личностного развития, заниматься самообразованием,
осознанно планировать и осуществлять повышение ква-
лификации.

ОК 9.

Ориентироваться в условиях частой смены технологий в
профессиональной деятельности.

ОК 10.

Бережно относиться к историческому наследию и куль-
турным традициям народа, уважать социальные, культур-
ные и религиозные раличия.

ОК 11.

Быть готовым брать на себя нравственные обязательства
по отношению к природе, обществу и человеку.