СОДЕРЖАНИЕ

стр.

ПАСПОРТ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

СТРУКТУРА

СОДЕРЖАНИЕ

УЧЕБНОЙ

ДИСЦИПЛИНЫ

УСЛОВИЯ РЕАЛИЗАЦИИ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ
ДИСЦИПЛИНЫ

КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯ
УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

ПРИЛОЖЕНИЯ

1. ПАСПОРТ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

Генетика человека с основами медицинской генетики

1.1. Область применения программы

Рабочая программа учебной дисциплины является частью основной
профессиональной образовательной программы в соответствии с ФГОС по
специальности СПО 33.02.01 Фармация.

1.2. Место дисциплины в структуре основной профессиональной

образовательной программы:

Учебная дисциплина "Генетика человека с основами медицинской

генетики" является частью цикла общепрофессиональных дисциплин
(ОП.04.) основной профессиональной образовательной программы по
специальности

среднего

профессионального

образования

33.02.01

«Фармация» базовой и углубленной подготовки.

1.3. Цели и задачи дисциплины –

требования к результатам освоения дисциплины:

В результате освоения дисциплины обучающийся должен уметь:

ориентироваться в современной информации по генетике при изучении

аннотаций лекарственных препаратов;

решать ситуационные задачи, применяя теоретические знания;

пропагандировать здоровый образ жизни как один из факторов,

исключающий наследственную патологию.

В результате освоения дисциплины обучающийся должен знать:

биохимические и цитологические основы наследственности;

закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;

методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и

патологии;

основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы

мутагенеза;

основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы

возникновения;

цели, задачи, методы и показания к медико–генетическому

консультированию.

1.4. Количество часов на освоение Рабочей программы учебной

дисциплины:

максимальной учебной нагрузки обучающегося 75 часов, в том числе:



обязательной аудиторной учебной нагрузки обучающегося 50 часов;



самостоятельной работы обучающегося 25 часов.

2. СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

2.1. Объем учебной дисциплины и виды учебной работы

Вид учебной работы

Объем часов

Максимальная учебная нагрузка (всего)

Обязательная аудиторная учебная нагрузка (всего)

в том числе:

Лекции

практические занятия

Самостоятельная работа обучающегося (всего)

в том числе:

Дополнение лекций материалом из рекомендуемой литературы
(подготовка сообщений, докладов).

Изучение видеоматериалов на сайте преподавателя

Подготовка и оформление творческой работы по тематике,
предложенной преподавателем или по выбору студента.

Составление схем и таблиц к тексту.

Разработка мультимедийных презентаций.

Исследовательская работа.

Решение и составление генетических задач.

При изучении каждого раздела дисциплины «Генетика человека с основами

медицинской генетики» проводятся следующие формы контроля знаний
студентов:

- индивидуальный;
- групповой;
-комбинированный;
- самоконтроль;
- фронтальный
Все формы контроля проводятся разными методами: устный,

письменный, тестовый с выставлением  поурочного балла. Для тестирования
используются программные оболочки «Айрен»  и «My test».
  По окончании  изучения дисциплины проводится экзамен

2.2. Тематический план и содержание учебной дисциплины

«Генетика человека с основами медицинской генетики»

Наименование
разделов и тем

Содержание учебного материала, практические работы, самостоятельная работа

обучающихся

Объем

часов

Уровень

усвоения

Раздел 1.

История

предмета.

История генетики человека
Содержание учебного материала:

Генетика – область биологии, изучающая наследственность и изменчивость.
История исследований генетики человека.
Программа «Геном человека».
Антропогенетика. Медицинская генетика. Наследственные болезни.
Медико-генетическое консультирование.

Тематика самостоятельной работы обучающихся:

- История исследований генетики человека
- Программа «Геном человека»

0,5

Раздел 2.

Цитологические основы наследственности

Тема 2.1.

Кариотип

человека

Содержание учебного материала:

Понятие о гетерохроматине и эухроматине. Половой хроматин.
Строение и типы метафазных хромосом человека.
Современные методы цитологического анализа хромосом.
Ядро, ядерная оболочка, ядерный сок, ядрышки, хроматин и хромосомы.
Понятие о кариотипе.

Тематика самостоятельной работы обучающихся (рефераты, презентации, сообщения,
конспекты статей и публикаций на сайтах):



Изучение и анализ микрофотографий, рисунков типов деления клеток, фаз митоза и мейоза.



Изучение основной и дополнительной литературы, интернет-источников.



Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

0,5

Тема 2.2.

Жизненный

цикл клетки.

Митоз

Содержание учебного материала:

Жизненный цикл клетки: интерфаза и период деления.
Способы деления эукариотических клеток: митоз, амитоз, мейоз, их краткие характеристики.
Биологическое значение митоза. Факторы, влияющие на протекание митоза.
Хромосомные наборы соматических и половых клеток.
Интерфаза, ее периоды, характеристика происходящих процессов.
Митоз (непрямое деление) – универсальный способ деления соматических клеток. Фазы митоза,
их характеристика.

Практическое занятие: №1:

Цитологические основы наследственности

- Значение различных типов деления в природе и жизни человека.

Тема 2.3.

Мейоз.

Гаметогенез

Содержание учебного материала:

Бесполое размножение.
Виды полового размножения.
Мейоз – способ деления половых клеток в период созревания. Сходство и различие митоза и
мейоза. Факторы, влияющие на протекание мейоза. Значение соблюдения разовой и суточной
дозы при приеме лекарственных препаратов.
Характеристика половых клеток. Строение яйцеклеток. Строение сперматозоида. Хромосомные
наборы половых клеток.
Образование половых клеток (гаметогенез). Периоды овогенеза и сперматогенеза, сходства и
различия.
Биологическое значение мейоза.

Практическое занятие №1:

Размножение организмов

- Факторы, влияющие на протекание мейоза.
- Значение соблюдения разовой и суточной дозы при приеме лекарственных препаратов.

Раздел 3.

Биохимические и молекулярные основы наследственности.

Тема 3.1.

Биохимические

и молекулярные

основы

наследствен-

ности

Содержание учебного материала:

Строение белковых молекул. Белки, как биологические полимеры. Аминокислоты – мономеры
белков. Свойства белков. Специфичность белков. Функции белков в организме.
Механизм

образования

полипептида.

Структуры

белковых

молекул.

Проблемы

несовместимости белков.
Генный  уровень  организации  наследственного  материала.  Химическая  организация  гена.
Мономеры нуклеиновых кислот – нуклеотиды. Виды нуклеотидов ДНК и РНК.
Свойства ДНК: репликация и репарация.
Основные различия в строении и функциях ДНК и РНК.
Локализация нуклеиновых кислот в клетке.
Нуклеиновые кислоты. Виды нуклеиновых кислот. ДНК и РНК как биополимеры.
Виды РНК.
Структура ДНК. Модель Дж. Уотсона и Ф. Крика. Органические вещества клетки.

Тематика самостоятельной работы обучающихся:



Изучение кодовых таблиц по составу аминокислот.



Изучение основной и дополнительной литературы.



Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.



Подготовка реферативных сообщений, составление электронных презентаций по темам:
«Генные мутации и их проявления у человека», «Открытие генетического кода»,

«История открытия и изучения нуклеиновых кислот», «Проблемы несовместимости белков»,.
«Лекарственные препарата белковой природы (гормоны, ферменты и т.д.)». и др.

Тема 3.2.

Реализация

генетической

информации

Содержание учебного материала:

Генетический код и его свойства.
Роль нуклеиновых кислот в процессе передачи наследственной информации. Роль ферментов и
АТФ в биосинтезе белка.
Генетический код и свойства ДНК.
Участие и-РНК, т-РНК и р-РНК в биосинтезе белка.
Процесс транскрипции и его характеристика.
Последовательность процессов трансляции, протекающих в рибосомах.

Практические занятия №5 :

Биосинтез белка.

- Нарушения при биосинтезе белка и их последствия.

Раздел 4.

Закономерности наследования признаков

Тема 4.1.

Закономерности

наследования

признаков.

Законы

Менделя.

Взаимодействие

генов.

Содержание учебного материала:

Предмет изучения генетики, задачи генетики и ее значение для медицины и фармации.
Наследование  альтернативных  признаков.  Аутосомное  наследование.  Моногибридное
скрещивание. Дигибридное скрещивание.
Анализирующее скрещивание.
Хромосомная теория наследственности Т. Моргана. Наследование признаков при
взаимодействии аллельных генов: явления полного и неполного доминирования.
Наследование признаков при взаимодействии неаллельных генов. Комплементарное
взаимодействие. Эпистаз. Полимерия. Плейотропия.
Генетическое определение групп крови и резус – фактора.

Практические занятия:

№2. Закономерности наследования признаков. Моногибридное скрещивание.

№3. Закономерности наследования признаков. Дигибридное скрещивание..

- Решение задач на моно- и дигибридное скрещивание.
- Генетическое обоснование своей группы крови и резус-фактора.

Тема 4.2.

Закономерности

наследования

признаков.

Типы

наследования

признаков

Содержание учебного материала:

Половые и неполовые хромосомы.
Аутосомный и сцепленный с полом типы наследования.
Доминантный и рецессивный характер наследования.
X-сцепленное наследование, Y-сцепленное наследование.
Сцепленное с полом наследование.

Практические занятия №3 :

Закономерности наследования признаков. Взаимодействие генов.

1.Решение задач, моделирующих моногибридное, дигибридное, полигибридное скрещивание,
наследственные свойства крови по системе АВО и резус системе, наследование признаков с
неполной пенетрантностью.
2. Изучение основной и дополнительной литературы.
3. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.
4. Подготовка реферативных сообщений, составление электронных презентаций по темам: «

«Наследование групп крови», «Болезни крови», «Свойства доминантных генов», «Донорство в
России» и др.

Раздел 5.

Наследственность и среда

Тема 5.1.

Изменчивость.

Роль генотипа и

внешней среды в

проявлении

признаков

Содержание учебного материала:

Классификация форм изменчивости.
Ненаследственная изменчивость.
Модификации. Норма реакции. Вариационный ряд.

- Модификационная изменчивость человека: причины и примеры.

0,5

Тема 5.2.

Наследственная

изменчивость.

Мутации,
мутагены

Содержание учебного материала:

Мутации. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н. И. Вавилова.
Комбинативная изменчивость.
Примеры наследственной изменчивости у человека.
Наследственная изменчивость.
Классификация мутаций.
Факторы, вызывающие мутации. Мутагенез и его виды.

Практические занятия №5:

Генные болезни.

Тематика самостоятельной работы обучающихся

- Изучение основной и дополнительной литературы.

Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

Подготовка реферативных сообщений, составление электронных презентаций по темам: «На-
следственные болезни и их фенокопии», «Хромосомные аберрации», «Мутагены в окружаю-
щей среде», «Лекарственные препараты как мутагенный фактор: примеры и меры предосто-
рожности».

Раздел 6.

Наследственность и патология

Тема 6.1.

Классификация

наследственных

заболеваний

Содержание учебного материала:

Понятие о моногенных и хромосомных заболеваниях. Наследственные болезни и их
классификация.
Хромосомные болезни: синдромы с числовыми аномалиями аутосом (синдром Дауна, синдром
Эдвардса, синдром Патау). Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом (синдром
Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х).
Генные болезни: Нарушение обмена аминокислот. Нарушение обмена углеводов, липидов.
Мукополисахаридозы.

Нарушение обмена гормонов.

Причины моногенных заболеваний.
Клиника, диагностика, лечение моногенных заболеваний.
Понятие о мультифакториальных (полигенных) заболеваниях, их особенности, профилактика.
Пороки развития. МВПР.

Тематика самостоятельной работы обучающихся

1.  Изучение основной и дополнительной литературы.
2.  Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.
3.  Подготовка реферативных сообщений, составление электронных презентаций по темам:
«Амниоцентез», «Скрининг», «Инвазивные методы пренатальной диагностики».
4. Проведение бесед с разными группами населения по вопросам профилактики
наследственных заболеваний.

Практические занятия №5:

Генные болезни

Тема 6.2.

Методы

изучения
генетики
человека

Содержание учебного материала:

Биохимический метод изучения генетики человека.
Близнецовый метод изучения генетики человека.
Популяционно-статистический метод изучения генетики человека.
Примеры наследственных заболеваний.
Особенности человека, как объекта генетических исследований. .
Генеалогический метод изучения генетики человека.
Цитогенетический метод изучения генетики человека.

Практическое занятие №6:

Методы изучения генетики человека. Профилактика

наследственной патологии

Тематика самостоятельной работы обучающихся (рефераты, презентации, сообщения,
конспекты статей и публикаций на сайтах):
-

Применение различных методов изучения генетики человека в современной медицине.

2,5

Раздел 7.

Профилактика наследственной патологии. Медико-генетическое консультирование

Тема 7.1.

Медико-

генетическое

консультирован

ие. Цели, задачи,

показания

Содержание учебного материала (дидактические единицы):

Проспективное и ретроспективное консультирование.
Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний.
Неонатальный скрининг на гипотиреоз, фенилкетонурию.
Медико-генетическое консультирование как профилактика наследственных заболеваний.
Показания к медико-генетическому консультированию.

медико-генетическое консультирование в регионе (области, крае, республике и т.д.).

Тема 7.2.

Пренатальная

диагностика,

методы

Содержание учебного материала :

Методы пренатальной диагностики (УЗИ, амниоцентоз, биопсия хориона, определение
фетопротеина). Сроки проведения, основные показания, оценка результатов.

Практическое занятие №6:

Методы изучения генетики человека. Профилактика

наследствнной патологии

Тематика самостоятельной работы обучающихся:
-

Применение методов пренатальной диагностики в современной медицине, показания и

результаты.

Для характеристики уровня освоения учебного материала используются следующие обозначения:

1 - ознакомительный (узнавание ранее изученных объектов, свойств).
2 - репродуктивный (выполнение деятельности по образцу, инструкции или под руководством).
3 - продуктивный (планирование и самостоятельное выполнение деятельности, решение проблемных задач).

3. УСЛОВИЯ РЕАЛИЗАЦИИ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

3.1. Требования к минимальному

материально-техническому обеспечению

Реализация учебной дисциплины требует наличия учебного кабинета
генетики человека с основами медицинской генетики.

Оборудование учебного кабинета:

Технические средства обучения:

1. Мультимедиа система (компьютер, проектор)
2. Видеофильмы «Мутации», «Генезис», «Гены против нас», «Генетика:
секретные файлы»
3.Обучающие компьютерные программы
4. Контролирующие компьютерные программы

3.2.

Информационное обеспечение обучения

Перечень рекомендуемых учебных изданий, Интернет-ресурсов,
дополнительной литературы

1. Основные источники:

1. Бочков Н.П. Медицинская генетика. – М.: Мастерство, 2007.
2. Тимолянова Т.П. Медицинская генетика для медсестер и фельдшеров –

Феникс, Ростов на Дону - 2008.

2. Дополнительные источники:

Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и ме-
дицинская генетика (лекции и задачи). – Ростов-на- Дону: Феникс, 2007.

Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Генетика человека. – Ростов-на-Дону,
1998.

Атлас по цитогенетике. – М.:Мир, 1988.

Журналы «Здоровье», «Медицинская сестра».

Электронные образовательные ресурсы

www. еbio.ru

www.medgenet.ru

www.mama.ru

www.msu-genetics.ru

4. КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА

РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯ ДИСЦИПЛИНЫ

Контроль

и оценка

результатов освоения дисциплины осуществляется

преподавателем в процессе проведения практических занятий, тестирования,
а также выполнения обучающимися индивидуальных заданий, проектов,
исследований.

Результаты обучения

(освоенные умения, усвоенные знания)

Формы и методы контроля и

оценки результатов обучения

Умения

Проводить опрос и вести учет пациентов с
наследственной патологией

Наблюдение и оценка выполнения
практических действий.
Оценка правильности решения
ситуационных задач.
Ведение деловой игры.

Проводить беседы по планированию
семьи с учетом имеющейся
наследственной патологии

Наблюдение и оценка выполнения
практических действий.
Ведение деловой игры.
Проверка

тезисов

профилактической беседы.
Оценка

компьютерных

презентаций по заданной теме.

Проводить предварительную диагностику
наследственных болезней

Наблюдение и оценка выполнения
практических действий.
Оценка правильности решения
ситуационных задач.
Оценка

выполнения

компьютерных тестовых заданий.

Знания

Биохимические и цитологические основы
наследственности

Оценка

компьютерных

презентаций по заданной теме.
Оценка

выполнения

компьютерных тестовых заданий.
Индивидуальный и групповой
опрос.

Закономерности наследования признаков,
виды взаимодействия генов

Типы наследования признаков

Методы изучения наследственности и
изменчивости человека в норме и
патологии

Основные виды изменчивости, виды
мутаций у человека, факторы мутагенеза

Основные группы наследственных
заболеваний, причины и механизмы
возникновения

Цели, задачи, методы и показания к
медико-генетическому консультированию

Приложение 1

Перечень формируемых (частично) компетенций

Фармацевт должна обладать общими компетенциями (ОК),

включающими в себя способность :

Код

компетенции

Содержание

ОК 1.

Понимать сущность и социальную значимость своей
будущей профессии, проявлять к ней устойчивый
интерес.

ОК 2.

Организовывать собственную деятельность, выбирать
типовые методы и способы выполнения
профессиональных задач, оценивать их выполнение и
качество.

ОК З.

Принимать решения в стандартных и нестандартных
ситуациях и нести за них ответственность.

ОК 4.

Осуществлять поиск и использование информации,
необходимой для эффективного выполнения
профессиональных задач, профессионального и
личностного развития.

ОК 5.

Использовать информационно-коммуникационные
технологии в профессиональной деятельности.

ОК 8.

Самостоятельно определять задачи профессионального и
личностного развития, заниматься самообразованием,
осознанно планировать и осуществлять повышение
квалификации.

ОК 11.

Быть готовым брать на себя нравственные обязательства
по отношению к природе, обществу и человеку.

Фармацевт должен обладать профессиональными компетенциями

(ПК), соответствующими основным видам профессиональной
деятельности

Код

компетенции

Содержание

5.4.1. Реализация лекарственных средств и товаров аптечного ассортимента

ПК 1.5

Информировать население, медицинских работников
учреждений здравоохранения о товарах аптечного
ассортимента

5. 4.2. Изготовление лекарственных форм и проведение обязательных видов
внутриаптечного контроля

ПК 2.3.

Владеть обязательными видами внутриаптечного контроля
лекарственных средств